Hälsoprogram PAX3 - Maine Coon
PAX3-avvikelse hos Maine Coon (koppling till blå ögon/odd eyes och dövhet)
PAX3 är en gen som styr utvecklingen och vandringen av melanocyter under fosterstadiet. Melanocyter behövs för pigment i hud, päls och ögon – men är också avgörande för att innerörats hörselorgan ska utvecklas normalt.
En mutation i PAX3 kan medföra att melanocyter inte når innerörat. Konsekvensen kan bli medfödd, permanent sensorineural dövhet. Sambandet är starkast hos katter med blå ögon eller odd eyes.
Dövheten är inte en sjukdom som utvecklas över tid, utan en utvecklingsavvikelse som uppstår redan under fosterstadiet. Katten är i övrigt frisk.
Till skillnad från många andra genetiska hälsoprogram rör detta inte en recessiv sjukdom. PAX3-mutationen nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att en enda kopia av mutationen är tillräcklig för att kunna ge upphov till avvikelsen. Begreppet ”bärare” innebär därför inte att katten är opåverkad, utan att den bär mutationen och kan uppvisa – eller ge upphov till – den PAX3-relaterade problematiken.
Hos Maine Coon förekommer blå ögon och odd eyes i sådan omfattning att rasen omfattas av ett särskilt hälsoprogram inom FIFe avseende PAX3.
FIFes hälsoprogram vid avel på Maine Coon avseende PAX3
Vid avel på Maine Coon gäller följande:
Maine Coon med blå ögon eller odd eyes (EMS-koder 61 och 63) ska DNA-testas för mutation i PAX3,
såvida inte båda föräldradjuren är bevisligen fria från PAX3-mutationen.
Följande avelskombinationer är tillåtna:
- PAX3-fri × PAX3-fri
• PAX3-fri × PAX3-bärare
Om en katt är konstaterad PAX3-bärare, oavsett ögonfärg, får den endast paras med PAX3-fria katter.
Användning av bärare i avel är endast tillåten till och med 31.12.2026.
Katter som ska testas enligt denna regel måste vara identifierbara genom mikrochip, och mikrochipnumret ska tydligt framgå på testintyget.
Testresultat ska registreras och publiceras i enlighet med FIFe § 3.5.1.
Uppfödare måste informera köpare, om föräldradjuren är bärare, om PAX3-relaterad problematik samt gällande registreringspolicy.
Dokumentation och registrering
Testresultatet ska baseras på laboratorisk dokumentation. Uppfödaren ansvarar för att testresultatet tillhandahålls och att det registreras enligt gällande regelverk.
Resultatet ska framgå antingen direkt på stamtavlan eller via separat bilaga som medföljer stamtavlan.
SVERAKs hantering av intyg
Om DNA-intyg redan är registrerat i SVERAKs stambok eller om katten har fastställd PAX3-status via föräldrars eller tidigare generationers tester behöver inget nytt intyg skickas in.
I annat fall ska kattens ägare, senast i samband med stambokföring av avkommor, skicka DNA-intyget till SVERAKs kansli.
Kattens ägare ansvarar för att intyget innehåller korrekt uppgift om kattens namn, registreringsnummer och mikrochipnummer.
Notering i stamtavlan
Notering sker enligt följande:
- PAX3-fri enligt DNA-test
- PAX3-fri enligt DNA-test på föräldradjur
- PAX3-fri enligt DNA-test på föräldradjur/tidigare generation
- PAX3-bärare enligt DNA-test
- PAX3-affekterad enligt DNA-test
Rekommendationer
Uppfödare rekommenderas att med jämna mellanrum DNA-testa avkommor även om katten anses vara ”PAX3-fri enligt DNA-test på föräldrar eller tidigare generationer”.